Σύντομο Βιογραφικό Σημείωμα

Iωάννα-Pαχήλ Traeger-Συνοδινού (Joanne Rachel Traeger-Synodinos)

Καθηγήτρια Γενετικής, Διευθύντρια Εργαστήριου Ιατρικής Γενετικής Ιατρική Σχολή, ΤΥΜΠ
Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών

Προσωπικά στοιχεία
ΤΟΠΟΣ ΚΑΙ XPON. ΓΕΝΝΗΣΗΣ: Λονδίνο, Μεγ Βρετ/νια, 1957
ΔIEYΘYNΣH EPΓAΣIAΣ: Eργαστήριο Iατρικής Γενετικής Παν/μίου Aθηνών, Nοσοκομείο Παίδων “Aγία Σοφία”, Aθήνα, 11527
Tηλ./FAX: 210 746 7468/ 210 779 5553

Πανεπιστημιακή Εκπαίδευση
1975-1978: Πανεπιστήμιο του Reading (University of Reading), Ηνωμένο Βασίλειο, πτυχίο: “Physiology and Biochemistry”, B.Sc. Hons.
1978-1982: Πανεπιστήμιο της Oξφόρδης (University of Oxford), Ηνωμένο Βασίλειο, Διδακτορική διατριβή (Doctor of Philosophy, D.Phil. Oxon), με θέμα «Bιοσύνθεση της αιμοσφαιρίνης E» (The synthesis of Haemoglobin E), με βαθμό “Άριστα”.

Mετεκπαίδευση στο εξωτερικό
1990-1996: Κάθε χρόνο ένα μήνα ή στο Πανεπιστήμιο της Oξφόρδης ή στο University College London Medical School.

Θέσεις Εργασίας
2019-σήμερα Διευθύντρια Εργαστήριου Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
2108-σήμερα Καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
2013-2018 Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
2005-2012 Επίκουρη Καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
1986-2005 Βιολόγος του ΕΣΥ στην A’ Παιδιατρική Kλινική και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Xωρέμειο Eρευνητικό Eργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγια Σοφία».
1984-1985 Επιστημονικός συνεργάτης στην A’ Παιδιατρική Kλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Xωρέμειο Eρευνητικό Eργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγια Σοφία», με υποτροφία από το Eθνικό Ίδρυμα Eρευνών.

Διδακτικό έργο
Εκπαιδευτικό-Διδακτικό έργο σε ΑΕΙ στην Ελλάδα
Διεύθυντη του Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών «Ιατρική Γενετική: Κλινική & Εργαστηριακή Κατεύθυνση» (MSc in Medical Genetics: Clinical and Laboratory Direction).
Παραδίδώ μαθήματα σε προπτυχιακό επίπεδο, αλλά κυρίως σε μεταπτυχιακό επίπεδο, σε 8 διάφορετικά προγράμματα σπουδών του ΕΚΠΑ (6 στην Ιατρική Σχολή, και 2 στη Σχολή Θετικών Επιστημών) καθώς και ένα στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Εκπαιδευτικό-Διδακτικό Έργο σε διεθνή σεμινάρια
Έχω πάρει μέρος ώς μέλος της επιστημονικής και οργανωτικής επιτροπής, και ως ομιλητής σε >15 σεμινάρια, υπό την αιγίδα επιστημονικών εταιρειών όπως το Εuropean Molecular Genetics Quality Network (EMQN), το European Society of Human Reproduction and Embryology, Eurogentest, το European Society of Human Genetics και το Human Variome Project.

Διατριβές
Συμμετέχω (ή έχω συμμετάσχει) σε τριμελείς επιτροπές, ως επιβλέπων και σε εξεταστικές επιτροπές για διδακτορικές και διπλωματικές διατριβές που εκτελούνται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, άλλων Τμημάτων του Πανεπιστημίου Αθηνών, άλλων Α.Ε.Ι. της Ελλάδας καθώς και Πανεπιστήμια του Εξωτερικού. Συγκεκριμένα:
• Ήμουν μέλος της εξεταστικής επιτροπής σε 19 Διδακτορικές διατριβές (μία ως επιβλέπων) που έχουν περατωθεί στην Ελλάδα και 5 στο εξωτερικό, και συμμετέχω σε άλλες 7 Διδακτορικές Διατριβές που είναι σε εξέλιξη (3 ως επιβλέπων).
• Ειμαι/ήμουν μέλος της τριμελούς επιτροπής σε Διπλωματικές Εργασίες, στα πλαίσια Προπτυχιακών και Μεταπτυχιακών Προγραμμάτων (>40) του Πανεπιστημίου Αθηνών και άλλων Α.Ε.Ι. της Ελλάδας.

Ερευνητικό Έργο
Περιγραφή του ερευνητικού έργου (από 1978- σήμερα)
• Μελέτη της μοριακής γενετικής των μεσογειακών συνδρόμων (αιμοσφαιρινοπάθειες)
• Xαρακτηρισμό της μοριακής γενετικής σε διάφορα μονογονιδιακά νοσήματα, στον Ελληνικό πληθυσμό, όπως: Φαινυλοκετονουρία, Κυστική Ίνωση, Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, το σύνδρομο RΕΤΤ, Νεφροσικό Σύνδρομο της παιδικής ηλικίας, κρανιοσυνοστέωση κ.λπ.
• Aνάπτυξη και επικύρωση νέων πρωτοκόλλων μοριακής ανάλυσης, με σκοπό την εφαρμογή τους σε διαγνωστικά πρωτόκολλα, για τον γενετικό έλεγχο φορέων, ασθενών και για προγεννητικό έλεγχο.
• Προτυποποίηση και ανάπτυξη νέων μεθοδολογιών, για την προεμφυτευτική προγεννητική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) μονογονιδιακών νοσημάτων.
• Προτυποποίηση και ανάπτυξη νέων μεθοδολογιών για την μη-Επεμβατική Προγεννητική Διαγνωστική για υπολειπόμενα μονογονιδιακά νοσήματα, με μοντέλο την β-μεσογειακή αναιμία.
• Διερεύνηση των microRNAs σε ερυθροκυτταρικές σειρές από φυσιολογικά άτομα και περιστατικά με διάφορες μορφές μεσογειακής αναιμίας.
• Συσχέτιση μη επεμβατικών βιοδεικτών με την ποιότητα ανθρωπίνων ωαρίων και εμβρύων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
• Η αξιολόγηση δεδομένων από την αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και η επικύρωση νέων παραλλαγών σε σχέση με την παθογένεια.

Συγγραφικό έργο
Το συγγραφικό μου έργο είναι πλούσιο και περιλαμβάνει περισσότερες από 155 πρωτότυπες δημοσιεύσεις σε ξενόγλωσσα περιοδικά (Peer reviewed – (όπως Nature, Lancet, J Clin Invest, Nature Genetics, American J Hum Genet, European J Human Genet, Hum Mutat, Hum Reprod). Επιπλέον, το συγγραφικό μου έργο έχει περισσότερες από 4450 βιβλιογραφικές αναφορές με Η- Ιndex 38 (βάσει του Scopus) ή 6694 βιβλιογραφικές αναφορές σύμφωνα με Η-Ιndex 65 (βάσει του Google Scholar). Oι δημοσιεύσεις έχουν συνολικό Impact Factor (IF) 604.458, με μέσος όρος 4.256.
Έχω επίσης επιμεληθεί την έκδοση 2 ξενόγλωσσων βιβλίων Γενετικής, έχω συγγράψει 8 κεφάλαια σε ξενόγλωσσα βιβλία Γενετικής και άλλα τόσα σε ελληνικά βιβλία Γενετικής.
Έχω περισσότερες από 10 πρωτότυπες δημοσιεύσεις στον ελληνικό ιατρικό τύπο, καθώς και 10 κεφάλαια σε βιβλία.

Συμμετοχή σε χρηματοδοτούμενα ερευνητικά προγράμματα
1990-1992: «Γενετικός χαρακτηρισμός και συχνότητα μοριακών βλαβών σε αρρώστους με β-μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα».
1990-1994: “Thalassemia Intermedia Syndromes: Molecular, Hematological, Clinical and Therapeutic Studies” στο Πρόγραμμα: Life Sciences and Technologies for developing Countries (STD3).
2002-2005: «Ανάπτυξη μικροσυστοιχίων DNA για διάγνωση της κυστικής ινώδους νόσου». (Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: Detection of cystic fibrosis as a model. Acronym: CF-CHIP, αριθμό σύμβασης QLRT3-CT-2001- 01982), στο 5ο πρόγραμμα στήριξης της Eυρωπαϊκής Ενώσεως, (EU Fifth Framework, Quality of Life Programme). Συνολικός προϋπολογισμός €1,633,300, για την ομάδα μας €150,000 .
2006-2007: «Μοριακή ανάλυση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών στο γονίδιο NHPS2 της ποδοκίνης σε ασθενείς με νεφροσικό σύνδρομο ανθεκτικούς στη θεραπεία με κορτικοειδή». (Κύριος ερευνητής).
2006-2008: “e-Infrastructure for Thalassemia” (Acronym:ITHANET, αριθμός σύμβασης. 026539), στο 6ο πρόγραμμα στήριξης της Eυρωπαϊκής Ενώσεως, (EU Sixth Framework, Research Infrastructures-Communication Networks Development). Συλολικός προϋπολογισμός
€1,200,000, για την ομάδα μας €44,000.
2012: John S. Latsis Public Benefit Foundation award. Project title “microRNAs studies in normal and thalassaemic human erythroid progenitors to investigate modifiers of globin expression and potential therapeutic pathways for thalassaemia syndromes”. (Κύριος ερευνητής). (€12,000).
2012-2017: European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) funded project entitled “The ESHRE Study into the evaluation of oocyte euploidy by microarray analysis (ESTEEM) trial”. See Clinicaltrials.gov, Trial number NCT01532284 (Κύριος ερευνητής για το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής).
2013-2015: “3Gb test: Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics” στο 7ο πρόγραμμα στήριξης της Eυρωπαϊκής Ενώσεως (αριθμός σύμβασης. 602269). Συλολικός προϋπολογισμός €500,000, για την ομάδα μας €44,000). (Κύριος ερευνητής για το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής)
2018: “Γενετική Αποτύπωση της Ταυτότητας των Ερυθροκυττάρων και των Διαταραχών της Ερυθροποίησης»” ΚΩΔΙΚΟ: 01224, ΑΚΡΩΝΥΜΙΟ: REDNGS Δράσης «ΕΡΕΥΝΩ – ΔΗΜΙΟΥΡΓΩ –
ΚΑΙΝΟΤΟΜΩ» (ΕΣΠΑ 2014-2020). Συνολικός προϋπολογισμός €1,000,000. Για το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής €120,000. (Κύριος ερευνητής για το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής).

Τιμητικές Διακρίσεις
Η ερευνητική της δραστηριότητα και της ομάδας της γενικότερα, έχει βραβευθεί από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (1997, 1998, 2011), την Εταιρεία Κλινικής Χημείας (1998), oτ 4th International Congress –The young Woman at the Rise of 21st Century (1998), την Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία (Χωρέμειο Έπαθλο-1986, 1987, 1991, 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1997,
1998, 1999, 2000, 2001, 2007, 2009), την Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας- Ογκολογίας (2010), το «Royal College of Obstetrics and Gynaecology» (2011).

Επιστημονικές Εταιρίες
1. Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣIΓE).
2. European Society of Human Genetics (ESHG).
3. European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE).

Συντακτικό Έργο
Mέλος της συντακτικής επιτροπής (από 1998 έως σήμερα) του περιοδικού ”Hemoglobin Journal” (Taylor and Francis) και Αναπληρωτής Συντάκτης από 1.1.2003 μέχρι σήμερα.
Mέλος της συντακτικής επιτροπής (από 2016 έως σήμερα) του περιοδικού ΟΒΜ Genetics (Open BioMedical σειρά περιοδικών).
Κριτής επιστημονικών άρθρων σε >20 επιστημονικά περιοδικά με > 10-15 άρθρα ετησίως.

Συμμετοχή σε επιστημονικές συναντήσεις
Προσκεκλημένες ξενόγλωσσες εισηγήσεις/διαλέξεις σε διεθνείς επιστημονικές συναντήσεις σε όλον τον κόσμο: >50
Εισηγήσεις στην Ελληνική: >25
Ξενόγλωσσες ανακοινώσεις σε διεθνείς επιστημονικές συναντήσεις: > 120
Aνακοινώσεις στην Ελληνική: > 105

Οργανωτικό -Διοικητικό Έργο
Μέλος του Δ.Σ. (από το 2004-2010) της επιστημονικής εταιρείας «European Society of Human Reproduction and Embryology» (ESHRE), Consortium for Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Αντιπρόεδρος του Δ.Σ. (2010-2012) της ESHRE, Consortium for Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD).
Πρόεδρος του Δ.Σ. (2104-2014) της ESHRE Consortium for Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD).
Μέλος του Δ.Σ. του «Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας», 2004-2007.
Μέλος του Δ.Σ. (Αντιπορόεδρος) του «Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας», 2016- σήμερα. Μέλος του Δ.Σ. (2008-2014) και μέλος της επιστημονικής επιτροπής (από 2008 – 2016) της
«Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων».
Από το 1986 έως σήμερα συμμετέχω ως μέλος επιτροπών για την σύνταξη και αξιολόγηση οργάνων, αντιδραστηρίων και αναλωσίμων υλικών για τα εργαστήρια του Νοσοκομείου Παίδων, Η Αγία Σοφία» και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής.
Από το 2008 έως σήμερα συμμετέχω ως μέλος της επιτροπής για έλεγχο ποιότητας στην κλινική εφαρμογή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης «UK NEQAS/CEQA Preimplantation Genetic Diagnosis EQA Specialist Advisory Group”. (https://www.ukneqas-molgen.org.uk/node/145 ), Ηνωμένο Βασίλειο.
Από το 2007 έως σήμερα συμμετέχω ως μέλος της επιτροπής εμπειρογνωμόνων, για αιμοσφαιρινοπάθιες (Haemoglobinopathy Expert Panel), που υπάγεται στο ClinGen και το “Clinical Genome Research» στο «National Human Genome Research Institute”, ΗΠΑ.